PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

07:30-08:00 (Sala 1)
Café da manhã virtual: SIMPÓSIO TAKEDA

07:30-08:00 (Sala 2)
Café da manhã virtual: SIMPÓSIO PTC

08:15-09:00 (Sala 1)
Conferência: PARA ALÉM DO EXOMA CLÍNICO
Coordenador: RODRIGO AMBROSIO FOCK (SP)
Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA)

09:05-10:20 (Sala 1)
Mesa-Redonda: DOENÇAS GENÉTICAS COM MANIFESTAÇÃO RENAL
Coordenadora: TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
Cistinose nefropática
Palestrante: MARIA HELENA VAISBICH (SP)
Raquitismo hipofosfatêmico
Palestrante: JULIENNE A. R. DE CARVALHO (PR)
Medicina de Precisão na Prática Neurológica
Palestrante: FILIPPO VAIRO (EUA)
Discussão e perguntas

09:05-10:20 (Sala 2)
Mesa-Redonda: SÍNDROMES GENÉTICAS COM IMUNODEFICIÊNCIA
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Imunodeficiências sindrômicas: quando suspeitar e como investigar?
Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Manifestações dermatológicas das imunodeficiências sindrômicas
Palestrante: DEWTON MORAES VASCONCELOS (SP)
Desafios no diagnóstico das imunodeficiências
Palestrante: SANDRO FÉLIX PERAZZIO (SP)
Abordagens terapêuticas na era molecular
Palestrante: CAROLINA PRANDO (PR)
Discussão e perguntas

10:20-10:35 - INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES

10:35-11:05 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: SEEGENE

11:10-11:55 (Sala 1)
Conferência: GENÉTICA DAS SÍNDROMES DE MAFFUCCI E OLLIER
Coordenador: CARLOS EDUARDO STEINER (SP)
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)

12:00-12:30 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE

12:00-12:30 (Sala 2)
SIMPÓSIO SATÉLITE: PTC

12:30-13:00 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: BIOMARIN

14:00-15:15 – (Sala 1)
Mesa-Redonda: DIFERENTES ABORDAGENS EM TESTES PREDITIVOS
Coordenadora: KARINA CARVALHO DONIS (RS)
Conceitos e aplicações
Palestrante: FERNANDA BITTAR (SP)
Teste preditivo em neurogenética
Palestrante: ISCIA LOPES CENDES (SP)
Teste preditivo em oncogenética
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
Aspectos psicológicos
Palestrante: CHRISTINA HAAS TARABAY (SP)
Discussão e perguntas

14:00-15:15 (Sala 2)
Mesa-Redonda: TÓPICOS EM DISMORFOLOGIA
Coordenadora: ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR)
Displasia ectodérmica
Palestrante: NINA AMALIA BRANCIA PAGNAN (PR)
Subfenótipos dentários em fendas orais
Palestrante: RAFAELA SCARIOT DE MORAES (PR)
Aspectos moleculares dos defeitos de membros
Palestrante: LAVINIA SCHULER-FACCINI (RS)
Discussão e perguntas

15:20-15:50 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: DASA

15:55-16:25 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE

16:30-17:45 (sala 1)
Mesa-Redonda: ATUALIZAÇÃO NO DIAGNÓSTICO E MANEJO DE PACIENTES COM PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER
Coordenadores: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS) e DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas de penetrância moderada (ATM/CHEK2)
Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas em polimerases translesionais (POLE/POLD)
Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas em NF1 e TSC
Palestrante: CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA NETO (RS)
Discussão e perguntas

16:30-17:45 (sala 2)
Mesa-Redonda: TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: DA CLÍNICA AO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO E INTERVENÇÃO
Coordenador: RODRIGO AMBROSIO FOCK (SP)
Diagnóstico do TEA: Além do DSM V
Palestrante: ROSA MAGALY MORAIS (SP)
Avaliação Multidisciplinar, Intervenção e Inclusão do TEA
Palestrante: JOANA PORTOLESE (SP)
Linguagem nos TEA: Manifestações e Diagnóstico Diferencial
Palestrante: RENATA LIMA VELLOSO (SP)
Avaliação Genético-Clínica e Métodos Diagnósticos
Palestrante: DÉCIO BRUNONI (SP)
Discussão e perguntas

17:50-19:00
SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS SEM DIAGNÓSTICO
Coordenador: EDUARDO PERRONE (SP)

07:30-08:00 (sala 1)
Café da manhã virtual: SIMPÓSIO ASTRAZENECA

07:30-08:00 (sala 2)
Café da manhã virtual:

08:15-09:00 (sala 1)
Conferência: NOÇÕES JURÍDICAS PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: RENATO BATTAGLIA (RJ)

09:05-10:20 (sala 1)
Mesa-Redonda: TÓPICOS EM NEUROGENÉTICA
Coordenador: JONAS SAUTE (RS)
Polygenic Risk Scores and Parkinson´s disease: what genetics can tell us about common neurological disorders
Palestrante: IGNACIO FERNANDEZ MATA (EUA)
Novidades no entendimento e no tratamento da doença de Huntington
Palestrante: RAPHAEL MACHADO CASTILHOS (RS)
Novidades no entendimento e no tratamento das miopatias hereditárias
Palestrante: JULIANA GURGEL GIANNETTI (MG)
Discussão e perguntas

09:05-10:20 (sala 2)
Mesa-Redonda: ORIENTAÇÃO GENÉTICA EM POPULAÇÕES DE RISCO
Coordenadora: LAVÍNIA SCHULER FACCINI (RS)
População judaica: rastreamento de heterozigotos para doenças graves e de alta prevalência na infância
Palestrante: DAFNE D. HOROVITZ (RJ)
Aconselhamento Genético para comunidade: o caso da aniridia congênita em Alagoas
Palestrante: LAVÍNIA SCHULER FACCINI (RS)
Aconselhamento genético em âmbito comunitário: experiência em Monte Santo
Palestrante: ANGELINA ACOSTA (BA)
Aconselhamento genético na herança falciforme
Palestrante: HELENA PIMENTEL (BA)
Discussão e perguntas

10:20-10:35
INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES

10:35-11:05 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: PTC

11:10-11:55 (Sala 1)
Conferência: EXOMA versus PAINEL
Coordenador: SALMO RASKIN (PR)
Palestrante: DEE MCKNIGHT (EUA)

12:00-12:30 (sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: SAREPTA

12:00-12:30 (sala 2)
SIMPÓSIO SATÉLITE

12:30-13:00 (sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: FLEURY

12:30-13:00 (sala 2)
SIMPÓSIO SATÉLITE

14:00-15:15 (sala 1)
Mesa-Redonda: HOTSPOTS & REDFLAGS ON IEM
Coordenadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Broadening the concept of IEM: towards novel diseases and a novel nosology
Palestrante: CARLOS FERREIRA (EUA)
Novelties and novel treatments for CDGs
Palestrante: EVA MORAVA (EUA)
IEM in adults: challenges and opportunities
Palestrante: FRANÇOIS MAILLOT (FRANÇA)
Discussão e perguntas

14:00-15:15 (sala 2)
Mesa-Redonda: DIFERENTES QUESTÕES SOBRE AS DEFICIÊNCIAS
Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Educação inclusiva
Palestrante: MÔNICA PEREIRA DOS SANTOS (RJ)
Avaliação biopsicossocial da deficiência
Palestrante: IZABEL MAYOR (RJ)
Direitos das pessoas com deficiência
Palestrante: RENATO BATTAGLIA (RJ)
Discussão e perguntas

15:20-15:50 (Sala 1)
SIMPÓSIO SATÉLITE: TAKEDA

15:50-16:05
INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES

16:05-17:05 (sala 1)
APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS SELECIONADOS - I

16:05-17:05 (sala 2)
APRESENTAÇÃO DE TRABALHOS SELECIONADOS - II

17:10-18:10
COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS
Coordenadora: VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)

18:15-18:30
PREMIAÇÃO E ENCERRAMENTO