PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

Hora Sala Virtual Atividade  
07:30 - 08:00 SALA 01 Simpósio Satélite Café da manhã virtual: TAKEDA (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Moderador(a):
Palestrante:
07:30 - 08:00 SALA 02 Simpósio Satélite Café da manhã virtual PTC: Síndrome de Quilomicronemia Familial
Palestrante: JOSIVAN GOMES DE LIMA (RN)
08:00 - 08:15 SALA 01|02 Abertura SESSÃO DE ABERTURA
08:15 - 09:00 SALA 01|02 Conferência PARA ALÉM DO EXOMA CLÍNICO
Coordenador:  DR. RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP)
Palestrante:  DR. FILIPPO VAIRO (EUA)
09:05 - 10:20 SALA 01 Mesa-Redonda DOENÇAS GENÉTICAS COM MANIFESTAÇÃO RENAL
Coordenadora: DRA. TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
09:05-09:25 - Cistinose nefropática
Palestrante:  DRA. MARIA HELENA VAISBICH (SP)
09:25-09:45 - Raquitismo hipofosfatêmico
Palestrante:  DRA. JULIENNE ANGELA RAMIRES DE CARVALHO (PR)
09:45-10:05 - Medicina de Precisão na Prática Nefrológica
Palestrante:  DR. FILIPPO VAIRO (EUA)
10:05-10:20 - Discussão e perguntas
09:05 - 10:20 SALA 02 Mesa-Redonda SÍNDROMES GENÉTICAS COM IMUNODEFICIÊNCIA
Coordenador:  DR. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
09:05-09:20 - Imunodeficiências sindrômicas: quando suspeitar e como investigar?
Palestrante:  DR. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
09:20-09:35 - Manifestações dermatológicas das imunodeficiências sindrômicas
Palestrante:  DR. DEWTON MORAES VASCONCELOS (SP)
09:35-09:50 - Desafios no diagnóstico das imunodeficiências
Palestrante: DRA. CAROLINA CARDOSO DE MELLO PRANDO (PR)
09:50-10:05 - Abordagens terapêuticas na era molecular
Palestrante: DR. SANDRO FÉLIX PERAZZIO (SP)
10:05-10:20 - Discussão e perguntas
10:20 - 10:35     INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES
10:35 - 11:05 SALA 01|02 Simpósio Satélite SEEGENE: Navigating the COVID-19 variants with Seegene SARs-CoV2 assay series : What to do for your needs?
Moderador(a): GUILHERME AMBAR (MG)
Palestrante: GUY WILHEM LEE (COREIA)
11:10 - 11:55 SALA 01|02 Conferência GENÉTICA DAS SÍNDROMES DE MAFFUCCI E OLLIER
Coordenador:  DR. CARLOS EDUARDO STEINER (SP)
Palestrante:  DRA. NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
12:00 - 12:30 SALA 01 Simpósio Satélite ULTRAGENYX: O papel da anaplerose no manejo clínico dos defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeira longa (LC-FAOD)
Palestrante: JERRY VOCKLEY
12:00 - 12:30 SALA 02 Simpósio Satélite PTC - Discussão dos dados de vida real de pacientes com DMD em uso de terapia genética
Palestrante: DRA. MICHELE MICHELIN BECKER (RS) Palestrante:   DRA. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
12:30 - 13:00 SALA 01|02 Simpósio Satélite BIOMARIN - ACONDROPLASIA: NOVAS PERSPECTIVAS NO TRATAMENTO (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Abertura: JUAN LLERENA JUNIOR (RS)
Palestrante: WAGNER BARATELLA (SP)
13:00 - 13:30 SALA 01 Simpósio Satélite SANOFI: Manose 6-fosfato: a chave para o processamento da enzima terapêutica para doença de Pompe (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Palestrante: JUAN LLERENA JUNIOR (RS)
13:00 - 13:30 SALA 02 Simpósio Satélite ALEXION: Genética e Displasia óssea: Uma abordagem prática (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Palestrante: ANA MARIA MARTINS
14:00 - 15:15 SALA 01 Mesa-Redonda DIFERENTES ABORDAGENS EM TESTES PREDITIVOS
Coordenadora: DRA. KARINA CARVALHO DONIS (RS)
14:00-14:15 - Conceitos e aplicações
Palestrante:  DRA. FERNANDA BITTAR (SP)
14:15-14:30 - Teste preditivo em neurogenética
Palestrante:  DRA. ISCIA TERESINHA LOPES CENDES (SP)
14:30-14:45 - Teste preditivo em oncogenética
Palestrante:  DRA. PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
14:45-15:00 - Aspectos psicológicos
Palestrante:  DRA. CHRISTINA HAAS TARABAY (SP)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 02 Mesa-Redonda TÓPICOS EM DISMORFOLOGIA
Coordenadora: DRA. ELAINE LUSTOSA-MENDES (PR)
14:00-14:20 - Displasia ectodérmica
Palestrante:  DRA. NINA AMÁLIA BRANCIA PAGNAN (PR)
14:20-14:40 - Subfenótipos dentários em fendas orais
Palestrante:  DRA. RAFAELA SCARIOT (PR)
14:40-15:00 - Aspectos moleculares dos defeitos de membros
Palestrante:  DRA. LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
15:20 - 15:50 SALA 01|02 Simpósio Satélite DASA: Genômica e doenças não diagnosticadas
Moderador(a): MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA (SP)
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
15:55 - 16:25 SALA 01|02 Simpósio Satélite NOVARTIS: Diagnóstico precoce como divisor de águas no tratamento de doenças raras (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
15:55-16:05 - Programa de triagem neonatal em doenças raras
Palestrante:  DRA. CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
16:05-16:20 - Terapia gênica revolucionando o tratamento da AME
Palestrante:  DR. CIRO MATSUI (SP)
16:20-16:25 - Perguntas
16:25-16:30 - Encerramento
16:30 - 17:45 SALA 01 Mesa-Redonda ATUALIZAÇÃO NO DIAGNÓSTICO E MANEJO DE PACIENTES COM PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER
Coordenadora: DRA. PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
Coordenador:  DR. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
16:30-16:50 - Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas de penetrância moderada (ATM/CHEK2)
Palestrante:  MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
16:50-17:10 - Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas em polimerases translesionais (POLE/POLD)
Palestrante:  DR. HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
17:10-17:30 - Riscos de câncer e manejo em famílias com variantes patogênicas em NF1 e TSC
Palestrante:  DR. DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
17:30-17:45 - Discussão e perguntas
16:30 - 17:45 SALA 02 Mesa-Redonda TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: DA CLÍNICA AO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO E INTERVENÇÃO
Coordenador:  DR. RODRIGO AMBRÓSIO FOCK (SP)
16:30-16:45 - Diagnóstico do TEA: Além do DSM V
Palestrante:  DRA. ROSA MAGALY MORAIS (SP)
16:45-17:00 - Avaliação Multidisciplinar, Intervenção e Inclusão do TEA
Palestrante:  DRA. JOANA PORTOLESE (SP)
17:00-17:15 - Linguagem nos TEA: Manifestações e Diagnóstico Diferencial
Palestrante:  DRA. RENATA LIMA VELLOSO (SP)
17:15-17:30 - Avaliação Genético-Clínica e Métodos Diagnósticos
Palestrante:  DR. DÉCIO BRUNONI (SP)
17:30-17:45 - Discussão e perguntas
17:50 - 19:00 SALA 01|02 Sessão SESSÃO DE CASOS CLÍNICOS SEM DIAGNÓSTICO
Coordenador:  DR. EDUARDO PERRONE (SP)
Hora Sala Virtual Atividade  
07:30 - 08:00 SALA 01 Simpósio Satélite Café da manhã virtual: ASTRAZENECA (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
07:30-07:35 - Abertura
Palestrante: DR. VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ (SP)
07:35-07:55 - Neurofibroma Plexiforme – Abordagem Terapêutica e Impacto na Qualidade de Vida dos Pacientes Pediátricos
Palestrante: Viviane Sonaglio
07:55-08:00 - Perguntas e respostas
07:30 - 08:00 SALA 02 Simpósio Satélite Café da manhã virtual: ROCHE (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Moderador(a):
Palestrante:
08:15 - 09:00 SALA 01|02 Conferência NOÇÕES JURÍDICAS PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
Coordenadora: DRA. IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: DR. RENATO BATTAGLIA (RJ)
09:05 - 10:20 SALA 01 Mesa-Redonda TÓPICOS EM NEUROGENÉTICA
Coordenador: DR. JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS)
09:05-09:25 - Polygenic Risk Scores and Parkinson´s disease: what genetics can tell us about common neurological disorders
Palestrante: DR. IGNACIO FERNANDEZ MATA (EUA)
09:25-09:45 - Novidades no entendimento e no tratamento da doença de Huntington
Palestrante: DR. RAPHAEL MACHADO CASTILHOS (RS)
09:45-10:05 - Novidades no entendimento e no tratamento das miopatias hereditárias
Palestrante: DRA. JULIANA GURGEL GIANNETTI (MG)
10:05-10:20 - Discussão e perguntas
09:05 - 10:20 SALA 02 Mesa-Redonda ORIENTAÇÃO GENÉTICA EM POPULAÇÕES DE RISCO
Coordenadora:  DRA. LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS)
09:05-09:20 - População judaica: rastreamento de heterozigotos para doenças graves e de alta prevalência na infância
Palestrante: DRA. DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
09:20-09:35 - Aconselhamento Genético para comunidade: o caso da aniridia congênita em Alagoas
Palestrante: DRA. LAVÍNIA SCHULER-FACCINI (RS)
09:35-09:50 - Aconselhamento genético em âmbito comunitário: experiência em Monte Santo
Palestrante: DRA. ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
09:50-10:05 - Aconselhamento genético na herança falciforme
Palestrante: DRA. HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA)
10:05-10:20 - Discussão e perguntas
10:20 - 10:35     INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES
10:35 - 11:05 SALA 01|02 Simpósio Satélite PTC - Hipotonia de Causa Genética na Infância: Como o Programa Movimente Pode Auxiliar no Diagnóstico Diferencial?
Moderador(a):
Palestrante: DR. CHARLES MARQUES LOURENÇO (SP)
11:10 - 11:55 SALA 01|02 Conferência EXOMA versus PAINEL Coordenador: DR. SALMO RASKIN (PR)
Palestrante: DEE MCKNIGHT (EUA)
12:00 - 12:30 SALA 01 Simpósio Satélite INVITAE
Moderador(a): Palestrante:
12:00 - 12:30 SALA 02 Simpósio Satélite AGILENT
Moderador(a): Palestrante:
12:30 - 13:00 SALA 01 Simpósio Satélite FLEURY
Moderador(a): Palestrante:
12:30 - 13:00 SALA 02 Simpósio Satélite CHIESI: Mupolissacaridoses e Alfa-manosidose: triagem e diagnóstico diferencial (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Moderador: GERSON DA SILVA CARVALHO (DF)
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (DF)
14:00 - 15:15 SALA 01 Mesa-Redonda HOTSPOTS & REDFLAGS ON IEM
Coordenadora:  DRA. IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
14:00-14:20 - Broadening the concept of IEM: towards novel diseases and a novel nosology
Palestrante: CARLOS FERREIRA (EUA)
14:20-14:40 - Novelties and novel treatments for CDGs
Palestrante: EVA MORAVA (EUA)
14:40-15:00 - IEM in adults: challenges and opportunities
Palestrante: FRANÇOIS MAILLOT (FRANÇA)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 15:15 SALA 02 Mesa-Redonda DIFERENTES QUESTÕES SOBRE AS DEFICIÊNCIAS
Coordenadora: DRA. VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
14:00-14:20 - Educação inclusiva
Palestrante: DRA. MÔNICA PEREIRA DOS SANTOS (RJ)
14:20-14:40 - Avaliação biopsicossocial da deficiência
Palestrante: DRA. IZABEL MAYOR (RJ)
14:40-15:00 - Direitos das pessoas com deficiência
Palestrante: DR. RENATO BATTAGLIA (RJ)
15:00-15:15 - Discussão e perguntas
14:00 - 14:35 SALA 03 Conferência AUTISMO E EDUCAÇÃO
Coordenadora:  DRA.VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
Palestrante: MÔNICA PEREIRA DOS SANTOS (RJ)
14:35 - 15:15 SALA 03 Conferência CARDIOGENÉTICA
Coordenador:  DR. FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR (RS)
Palestrante: ARSONVAL LAMOUNIER JUNIOR (ESPANHA)
15:10-15:15 - Discussão e perguntas
15:20 - 15:50 SALA 01|02 Simpósio Satélite TAKEDA (SOMENTE PARA PRESCRITORES)
Moderador(a): Palestrante:
15:50 - 16:05     INTERVALO / VISITA VIRTUAL AOS ESTANDES
16:05 - 17:05 SALA 01 Sessão APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS SELECIONADOS - I
Coordenador(a):
16:05 - 17:05 SALA 02 Sessão APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS SELECIONADOS - II
Coordenador(a):
17:10 - 18:10 SALA 01|02 Sessão COMPARTILHANDO EXPERIÊNCIAS
Coordenadora:  DRA. VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (SP)
18:15 - 18:30 SALA 01|02 Sessão PREMIAÇÃO E ENCERRAMENTO